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植入前遗传学诊断/筛查技术指征进展
发布时间:2017-07-18 来源:南京市妇幼保健院 浏览:1051

PGS#2(2.0)FISH-PGS(PGS#1)区别:①5/6(D5/D6)囊胚滋养外胚层活检或极体活检,不再采用第3(D3)卵裂球活检;②采用基因芯片或者其他技术进行CCS,弃用FISH技术2010ESHREPGD工作组呼吁评估PGS2.0临床效果得到许多支持,随后CCS有利于ART妊娠结局的报道呈爆发式增长:卵裂球活检+比较基因组杂交基因芯片(aCGH)显著提高妊娠率,降低多胎妊娠及流产率;aCGH准确性较FISH提高,且植入率、妊娠率提高;time-lapsemonitoring结合aCGH-PGS较单纯PGS显著提高妊娠率;CCS结合囊胚移植显著提高了妊娠率、持续妊娠率、活产率,降低了流产率且多胎风险降低;AMA(40~43岁女性)RSA人群临床效果也令人满意美国2011—2012PGS大数据分析显示>37岁女性PGS后每周期活产率及每移植周期活产率较对照组显著提高[39];一些小型前瞻性研究显示[40],CCS显著提高预后较差女性的植入率与妊娠率。

  

PGS2.0主要指征同2005ESHREPGD工作组发布指征,但增加了男性因素:精子常规检查异常;精子基因组衰 (spermgenomedecay,SGD),包括染色体碎片化增加,染色质分散,非整倍体率增加等。这些男性可通过ICSI生育,但胚胎发生异常几率可能增高,应加入PGS指征。具体为:①精液指标异常需要ICSI助孕进行PGS[严重精子减少(<5×106/mL);梗阻性或非梗阻性无精];②经皮TESE-ICSI。次要指征有:前次偶发染色体非整倍体流产;胚胎质量较差;选择性单胚胎移植。

  

2015,一些IVF中心报道不加选择对所有IVF患者进行PGS显著提高了妊娠率开始了是否对所有IVF患者进行PGS的争论。鉴于高通量测序技术的快速发展及利用胚胎培养液游离DNA的无创PGS的提出,未来有可能实现对所有胚胎进行损伤小但快速准确的染色体筛查。

 

 

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