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克氏征患儿性发育异常的诊治
发布时间:2017-07-26 来源:南京市妇幼保健院 浏览:990

克氏征(Klinefelter综合征)又称为曲细小管发育不良,是最常见的染色体畸变。1942年Klinefelter首先描述了该疾病。患者至少有两个X染色体一个Y染色体,患者X染色质为阳性。患儿常合并轻微的智力发育障碍。发病率在男婴中约1/1000,不育患者中约占10%。

 不管有几个X染色体,Y染色体决定性腺向睾丸分化,故临床上表现为男性。约有1/4患者智力发育障碍,表现为学习成绩差,难适应环境,易焦虑羞怯。核型47,XXY的男性最典型行为表现为宽容和缺乏抱负的倾向,但有时突然出现攻击性或爆发性行为。睾酮缺乏的男性用睾酮替代治疗后,上诉行为特征可明显消失。至青春期,80%的患者血睾酮水平降低,且对HCG治疗反应性差,FSH水平升高,性器官发育迟缓。多数患者睾丸小,质地硬,阴茎能勃起,有些能射精,但精液中无精子。睾丸曲细精管有玻璃样变和纤维化,间质细胞聚集。精子发生完全停止或严重减少,无生育力。但染色体核型为嵌合型的少数患者可产生精子。外貌体态为类似无睾者,四肢长,半数有乳房发育。有报道,此病患者乳腺癌发病率较高。罕见伴有尿道下裂或隐睾。

除临床表现外,颊粘膜涂片性染色质阳性,染色体核型为47,XXY。其他的染色体组变型有46XY/47XXY嵌合体,48XXYY,48XXXY,49XXXXY等。

若青春期前明确诊断,患者睾酮水平低着,进行雄激素替代治疗。至11岁起用长效睾酮制剂,直至成年后维持,以促进男性化进程。

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