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遗传医学中心(产前诊断中心) Home / 科室介绍 / 临床部
 

【科室概况】

    江苏省优生学医疗质量控制中心;江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心;江苏省临床医学重点专科;江苏省妇幼保健重点学科;南京市遗传医学临床中心;南京市新生儿筛查中心。2014年门诊量约2万人次。现有医护人员 29 名,副高以上人员7名,其中硕士以上学历占72%,博士后2名,博士4名。

专科特长】:

1、临床实验室一体模式:科室成员既承担临床遗传咨询、产前咨询优生咨询、新生儿遗传代谢病治疗与随访门诊,并承担包括各种产前诊断取材术如经腹绒毛取材术、羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术等,还承担相关实验室工作如羊水或脐血细胞培养及染色体分析、产前遗传筛查(唐氏综合症筛查、染色体异常无创基因筛查)、新生儿遗传病代谢筛查、基因芯片检测、测序技术及DNA序列分析等,因而能将实验室技术与临床有机结合,避免了临床医生不能诠释遗传学检测结果、实验室人员不知道临床需要的模式。

2、完善的遗传学检测技术体系:科室除开展常规的早中孕期唐氏综合症产前筛查、29种新生儿遗传代谢病筛查、孕前优生四项筛查、各类样本(羊水、绒毛、脐血、外周血)染色体检查外,还开展全基因组基因芯片检查(可检测数百种染色体微小缺失和重复,尤其适用于不明原因智力缺陷、发育迟缓、孤独症、不明原因胎儿畸形);并开展200余种单基因病分子诊断,包括进行性及营养不良、脊肌萎缩症、多囊肾、耳聋、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、血友病、软骨发育不良(侏儒症)、成骨发育不全(脆骨病)、马凡氏综合征、100种遗传代谢病等的基因检测。在全国享有良好声誉。

3、技术精良的胎儿超声结构筛查及胎儿心动图检查:目前每年进行胎儿结构筛查约4万例,每年检查出胎儿结构畸形近2000例,尤其是胎儿超声心动图检查,每年检查出胎儿先天性心脏畸形600-700例,是全省及周边地区的超声转诊中心,蜚声国内。

 

科室电话】:52226309   52226310

学科带头人】:

    许争峰  副院长 主任医师/教授、博士生导师。 现任:中国妇幼保健协会细胞分子专业委员会轮值主委、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会副主任委员、江苏省医学会医学遗传学分会主任委员、中华医学遗传学分会临床遗传学组委员、中华医学会围产医学分会胎儿医学组委员、中华预防医学会出生缺陷防控专业委员会产前诊断学组委员、中国医师协会青春期专业委员会临床遗传学组委员、江苏省优生优育协会产前诊断技术分会委员副主任委员。

  擅长遗传病诊断和处理、胎儿畸形诊断和处理、遗传相关疾病诊治。共主持和参与了20余项课题研究。获得部省、市级级科技成果奖共13项; 发表论著:发表论文100余篇,其中SCI论文20余篇。

  先后荣获:江苏省突出贡献中青年专家、南京市突出贡献中青年专家称号,入选江苏省“六大人才高峰”人才、江苏省医学领军人才。

 

 

 

 
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