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2017年度南京市新生儿疾病筛查工作总结大会顺利召开
发布时间:2018-02-02 来源:南京市妇幼保健院 浏览:844

1月25日,2017年度南京市新生儿疾病筛查工作总结大会于南京市妇幼保健院四号楼七楼会议室顺利召开,南京市卫计委李锡培副处长,南京市妇幼保健院许争峰副院长出席会议,全市共30余家相关合作单位人员参加了会议。

南京市妇幼保健院新生儿筛查中心蒋涛主任担任会议主持,并向大会2017年度南京市新生儿疾病筛查工作总结。据南京市妇保所及部分合作单位上报的数据统计:南京市2017年度(按统计年,为2016年10月1日至2017年9月30日)新生儿活产数99185名,南京市新生儿疾病筛查中心共筛查98336名新生儿(其中男性:51547名,女性:46789名),筛查覆盖率100%,总筛查率达99.15%。随着全面二孩政策放开,2017年度南京市的活产儿总数较2016年度上升8.33%,筛查数也随之上升8.52%,活产数和筛查数均创历史新高,新生儿疾病筛查工作面临前所未有的压力和挑战。在各单位的共同努力下,本年度筛查率再创新高,处于全国领先水平。

南京市卫计委于2017年正式发文全面推广串联质谱技术筛查。6月1日,全市范围内开展29项遗传代谢病筛查正式启动,开创了南京市新生儿疾病筛查工作的新局面。南京市新生儿疾病筛查中心全年共确诊各类阳性患儿88例,其中高苯丙氨酸血症12例、先天性甲状腺功能减低症51例、先天性肾上腺皮质增生症10例、其他遗传代谢病15例,当年患病率约为1/1117。所有确诊治疗的患儿均建立了规范详细的病案并坚持专人定期随访。另南京市新生儿疾病筛查中心完成基因诊断83例,产前诊断20例;重视全过程质量控制,按照规范严控血片采集质量、时间及实验室质量,重新编写《江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准》。

2017年由南京市妇幼保健院牵头、相关医疗单位及企业共建的“江苏省出生缺陷精准防控研究中心”获批成立。“中心”的成立旨在降低出生缺陷发生率,降低致残率。2017年9月20日江苏省出生缺陷救助试点项目工作正式启动,截至12月31日,已完成全省200余例遗传代谢病患儿救助材料的审核及上报。2017年度新生儿疾病筛查基金为49万元,共有54例苯丙酮尿症患儿接受补助,合计补助金额46万元。

会上,许争峰副院长宣读2017年新筛工作获奖单位名单,对获奖单位表示祝贺。来自合作单位的相关人员对宣教、采血及相关管理工作做经验交流。南京市卫计委李锡培副处长充分肯定了2017年度全市新生儿疾病筛查工作所取得的成绩,并指出新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防的重要手段,历来受到国家与社会的高度关注,希望通过早期诊断和治疗使遗传代谢病患儿获得良好的预后,减少因出生缺陷给家庭、社会带来沉重的治疗及康复成本,提高人口素质,创造经济和社会效益。

2018年度南京市新生儿疾病筛查工作重点是继续稳步推进和规范新生儿疾病筛查以及后续的诊断治疗工作,提高重症患儿的救治能力;开展遗传代谢病诊断新技术;建立江苏省遗传代谢病患儿的转诊平台,造福更多的患儿和家庭。

 

新闻办 史月

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